Google DeepMind objavio je AlphaGenome 2, novu verziju modela koji predviđa kako varijante u DNK utječu na molekularnu aktivnost u specifičnim ljudskim tipovima i stanjima stanica. Model je treniran na više od 107 milijuna pojedinačnih staničnih profila iz 68 tkiva i, kako navodi DeepMind, prepoznaje gotovo dvostruko više varijanti koje mijenjaju ekspresiju gena u odnosu na prethodnu verziju.
Za razliku od ranijeg pristupa koji je davao procjene na nivou tkiva, AlphaGenome 2 uvjetuje predikcije na određeno stanično stanje: uz ulazni milijun znakova DNK model prima i opis ciljane biološke okolnosti (tkivo, tip ili stanje stanice) te tu informaciju koristi kroz cijelu arhitekturu. To omogućava preciznije određivanje kako ista regija DNK različito upravlja genima u različitim stanicama i uključuje predviđanja poput metilacije DNK, uz druge mjerenja koja su ranije bila izostavljena.
DeepMind navodi da AlphaGenome 2 može generalizirati na potpuno nove single-cell eksperimente bez ponovnog treniranja: dovoljno je učitati snapshot ekspresije gena iz nekoliko desetina stanica koji se zatim enkodira u reprezentaciju staničnog stanja za kondicioniranje modela. U prikazanim primjerima model je bolje identificirao uzročne varijante u imunim stanicama i reproducirao ranije eksperimentalne nalaze, uključujući varijantu koja pojačava ETS2 ekspresiju u crijevnim makrofazima povezanima s upalnom bolesti crijeva.
AlphaGenome 2 dolazi s preizračunatim rezultatima za varijante povezane s osobinama i bolestima preko stotina staničnih i tkivnih uvjeta, što pomaže povezivanju GWAS signala s ciljnim genima i stanicama. DeepMind navodi da je model dostupan danas za nekomercijalna istraživanja putem AlphaGenome API-ja, dok je komercijalni pristup u privatnoj pregledu. Organizacija također upozorava da se alati trebaju koristiti za istraživanje, a ne za kliničku ili dijagnostičku primjenu.
ŠTA OVO ZNAČI?
Za istraživače to znači da postojeći single-cell podaci mogu izravno kondicionirati model i pomoći pri prioritetizaciji daljnjih eksperimenata — na primjer, odrediti koje mjere vrijedi provesti kako bi se otkrili regulatorni elementi gena u specifičnim stanicama. AlphaGenome 2 omogućava predviđanja u staničnim stanjima koja bi u prosječnom modelu na nivou tkiva bila propuštena, no njegove su predikcije namijenjene istraživanju i trebaju se potvrditi eksperimentalno.
Izvor: Google DeepMind · 2026-11-11
Ilustracija: COIN.BA
